Một bí ẩn tồn tại suốt nửa thế kỷ đã được giải mã sau khi nhóm nghiên cứu đến từ NHS Blood and Transplant (NHSBT) và Đại học Bristol phát hiện ra nhóm máu mới.
Các nhà khoa học đến từ NHS Blood and Transplant (NHSBT) và Đại học Bristol (Vương quốc Anh) đã xác định được hệ thống nhóm máu mới có tên là MAL. Bước đột phá này giúp giải mã thành công bí ẩn kéo dài suốt 50 năm liên quan đến kháng nguyên nhóm máu AnWj, phát hiện lần đầu tiên vào năm 1972.
Nhóm nghiên cứu xác định nhóm máu mới là MAL. Ảnh minh họa
Nhóm nghiên cứu do nhà khoa học nghiên cứu cấp cao Louise Tilley phát triển nhằm xét nghiệm di truyền để xác định những bệnh nhân thiếu kháng nguyên AnWj. Sáng kiến này giúp chăm sóc những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp tốt hơn và tạo điều kiện tìm kiếm người hiến máu tương thích.
"Thật khó để xác định chính xác số lượng người được hưởng lợi từ xét nghiệm này. Tuy nhiên, NHSBT là phương án cuối cùng cho khoảng 400 bệnh nhân mỗi năm trên toàn thế giới”, Tilley - người dành 20 năm cho dự án này nói.
Cụ thể, nhóm nghiên cứu xác định thành công nền tảng di truyền của kháng nguyên AnWj, cho phép hiểu rõ và điều trị tốt hơn những bệnh nhân hiếm gặp không có nhóm máu này. Phát hiện nhằm xác định MAL là hệ thống nhóm máu thứ 47, nơi chứa kháng nguyên AnWj.
Đồng thời, các nhà nghiên cứu còn phát hiện tình trạng mất đoạn đồng hợp tử trong gen MAL có liên quan đến kiểu hình AnWj âm tính được thừa hưởng. Cho phép phát triển xét nghiệm kiểu gen mới để phát hiện những cá nhân hiếm gặp có AnWj âm tính, giúp giảm biến chứng liên quan đến truyền máu.
Phát hiện có ý nghĩa sâu rộng, mang lại lợi ích cho bệnh nhân trên toàn thế giới. Phòng thí nghiệm tham chiếu nhóm máu quốc tế của NHSBT tại Filton từng cung cấp kháng thể cho nhiều quốc gia để nghiên cứu và phát triển một xét nghiệm có thể thêm vào nền tảng phân tích kiểu gen hiện có.
Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm Philip Brown đã nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu này. "Sau khi trải qua nhiều lần truyền máu và ghép tủy xương, tôi hiểu rõ nhu cầu cấp thiết về việc ghép máu an toàn hơn", Philip Brown nói.
Trưởng phòng thí nghiệm Nicole Thornton cũng lưu ý tầm quan trọng dự án: "Việc làm sáng tỏ cơ sở di truyền của kháng nguyên AnWj là thách thức lớn. Với bước đột phá này, chúng ta có thể thiết kế các xét nghiệm kiểu gen để xác định bệnh nhân và người hiến tặng có kháng nguyên hiếm".
Theo NDTV.
