‘Đỉnh cao thành tựu khoa học’ đầu tiên được thực hiện trên loài giun đã giành giải Nobel Y học
Giải Nobel Y học năm 2024 đã được trao cho hai nhà khoa học người Mỹ Victor Ambros và Gary Ruvkun vì công trình khám phá microRNA, một phân tử chi phối cách thức hoạt động của các tế bào trong cơ thể.
Nghiên cứu của Victor Ambros và Gary Ruvkun cho thấy cách gen, chứa đựng hướng dẫn cho sự sống, tạo ra các loại tế bào khác nhau trong cơ thể con người, một quá trình được gọi là điều hòa gen.
Ủy ban Giải Nobel đã công bố danh hiệu danh giá này, được coi là đỉnh cao của thành tựu khoa học, tại Thụy Điển. Họ ca ngợi "khám phá mang tính đột phá, đã tiết lộ một chiều hướng hoàn toàn mới đối với quy định gen".
Việc phát hiện ra cơ chế điều hòa gen bằng microRNA – một họ phân tử giúp tế bào kiểm soát loại protein mà chúng tạo ra và đã hoạt động trong hàng trăm triệu năm là kết quả của nhiều thập kỷ nghiên cứu của Ambros, giáo sư khoa học tự nhiên tại Trường Y khoa Đại học Massachusetts, và Ruvkun, giáo sư di truyền học tại Trường Y khoa Harvard.
"Phát hiện của họ... có tầm quan trọng cơ bản để hiểu cách tế bào hoạt động, và do đó là cách sinh vật phát triển. Phát hiện này mang tính đột phá và ít nhiều đã ảnh hưởng đến mọi lĩnh vực sinh học và y học", Love Dalén, giáo sư về bộ gen tiến hóa tại Đại học Stockholm nói với CNN qua email.
Tế bào thực hiện những điều khác nhau như thế nào
"Thông tin được lưu trữ trong nhiễm sắc thể của chúng ta có thể được ví như một hướng dẫn sử dụng cho tất cả các tế bào trong cơ thể. Mỗi tế bào đều chứa cùng một nhiễm sắc thể, vì vậy mỗi tế bào đều chứa cùng một bộ gen và cùng một bộ hướng dẫn", ủy ban cho biết trong một tuyên bố, nêu chi tiết về công trình của bộ đôi này.
Tuy nhiên, các loại tế bào khác nhau chẳng hạn như tế bào cơ và tế bào thần kinh có những đặc điểm khác nhau. Hai nhà sinh vật học đã dành sự nghiệp của mình để nghiên cứu cách thức những khác biệt này phát sinh. "Câu trả lời nằm ở quy định gen, cho phép mỗi tế bào chỉ chọn các hướng dẫn có liên quan. Điều này đảm bảo rằng chỉ có bộ gen chính xác hoạt động trong mỗi loại tế bào", ủy ban cho biết.
Điều hòa gen bằng microRNA đã hỗ trợ quá trình tiến hóa của các sinh vật ngày càng phức tạp. Nếu điều hòa gen bị sai lệch, nó có thể dẫn đến ung thư và các tình trạng khác được tìm thấy ở người và các loài động vật khác, như mất thính lực và rối loạn xương. “MicroRNA có liên quan rất nhiều đến ung thư. Có những nghiên cứu đang được tiến hành để tạo ra các phương pháp điều trị hoặc sử dụng microRNA – bắt chước microRNA hoặc chặn microRNA – để điều trị ung thư. Có một số rào cản kỹ thuật trong đó nên vẫn chưa có bất kỳ loại thuốc nào”, Thomas Perlmann, tổng thư ký của Hội đồng Nobel cho biết.
"Chúng tôi trao giải thưởng này vì tầm quan trọng cơ bản của nó đối với sự hiểu biết cơ bản về sinh lý học. Chúng tôi biết rằng những khám phá lớn này sẽ chuyển thành những cải thiện lâm sàng nhưng cần có thời gian", ông nói với CNN.
Từ 'điều kỳ lạ' đến khám phá cơ bản
Trong công trình đầu tiên của họ, cặp đôi này đã nghiên cứu cấu tạo di truyền của một loài giun tròn nhỏ dài 1 milimét, C. elegans. Mặc dù có kích thước nhỏ, loài giun này sở hữu nhiều loại tế bào chuyên biệt, chẳng hạn như tế bào thần kinh và cơ, cũng được tìm thấy ở những động vật lớn hơn, phức tạp hơn, khiến nó trở thành một mô hình hữu ích để nghiên cứu cách các mô phát triển và trưởng thành ở các sinh vật đa bào.
Olle Kämpe, giáo sư về nội tiết học tại Viện Karolinksa và là phó chủ tịch ủy ban y học Nobel, cho biết: "Victor Ambros đã phát hiện ra microRNA đầu tiên vào năm 1993 nhưng trong hơn bảy năm, người ta vẫn cho rằng đây là một hiện tượng kỳ lạ, đặc biệt chỉ có ở loài giun nhỏ C. elegans".
Ủy ban cho biết khám phá năm 1993 này đã vấp phải "sự im lặng đáng sợ" và ban đầu được cho là không liên quan đến con người, cho đến khi Ruvkun công bố khám phá của mình về một microRNA khác, hiện được biết là có trong khắp vương quốc động vật.
“Sau đó, lĩnh vực này bùng nổ. Bây giờ, hơn hàng chục nghìn microRNA đã được xác định trong các sinh vật khác nhau”, Kämpe nói.
David Pendlebury, người đứng đầu bộ phận phân tích nghiên cứu tại Viện Thông tin Khoa học Clarivate, cho biết việc Ambros và Ruvkun được trao giải Nobel đã được nhiều người mong đợi trong nhiều năm.
Pendlebury nói với CNN: "Chúng (microRNA) cung cấp các cơ hội chẩn đoán và điều trị tiềm năng trong điều trị ung thư và các bệnh khác. Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để sử dụng hồ sơ microRNA để tiên lượng bệnh nhân và đáp ứng lâm sàng".
Janosch Heller, phó giáo sư khoa học y sinh tại Đại học Dublin City, cho biết nghiên cứu này “đã mở mắt chúng ta về bộ máy tuyệt vời đang kiểm soát chặt chẽ những gì đang diễn ra trong tế bào của chúng ta”. Joshua Rosenthal, nhà khoa học cấp cao tại Phòng thí nghiệm sinh học biển, thuộc Đại học Chicago, cho biết việc phát hiện ra microRNA cũng giúp giải thích tại sao nhiều sinh vật có số lượng gen tương tự nhau mặc dù biểu hiện các mức độ phức tạp khác nhau.
"Trong hai thập kỷ qua, chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ bộ gen của một loạt các sinh vật vô cùng đa dạng. Một kết quả đáng ngạc nhiên là số lượng gen cần thiết để mã hóa một con giun tròn nhỏ, một con cá và một con người là gần như nhau. Nếu đúng như vậy, thì sự phức tạp được tạo ra như thế nào?" ông nói với CNN.
Rosenthal cho biết thêm: "Câu trả lời có vẻ nằm ở những cách tinh vi mà thông tin bên trong các gen này, giống như một ngọn đèn, có thể được bật, tắt và làm mờ. Bây giờ chúng ta biết rằng microRNA, từng bị các nhà khoa học loại bỏ như một chất gây ô nhiễm cản trở việc nghiên cứu các RNA 'quan trọng hơn', là thành phần chính để điều chỉnh các gen trong hầu như mọi tế bào trong mọi mô ở mọi loài thực vật và động vật".
Năm ngoái, giải thưởng đã được trao cho Katalin Karikó và Drew Weissman cho công trình nghiên cứu về vắc-xin mRNA, một công cụ quan trọng trong việc ngăn chặn sự lây lan của Covid-19. Giải thưởng có giá trị tiền mặt là 11 triệu kronor Thụy Điển (1 triệu đô la).
