Loại thuốc đắt nhất thế giới giá gần 50 tỷ, 1 liều duy nhất chữa khỏi căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em VN

Sau 2 thập kỷ phát triển, thuốc trị liệu gene Zolgensma được FDA (cơ quan quản lý dược phẩm và thực phẩm Mỹ) chấp thuận vào tháng 5/2019, để sử dụng cho trẻ em dưới hai tuổi. 1 liều thuốc có giá 2,1 triệu USD (tương đương 50 tỷ VNĐ) và chỉ tiêm 1 liều duy nhất giúp chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em. Đây là căn bệnh nguy hiểm hiếm gặp nhưng sẽ khiến 98% trẻ em mắc bệnh chết trước 2 tuổi.

Thuốc Zolgensma đắt nhất thế giới với giá gần 50 tỷ đồng.

Bệnh teo cơ tủy (SMA - Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do nguyên nhân khiếm khuyết gen xảy ra với tần suất khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra. Đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ em do rối loạn di truyền. Bệnh được chia làm nhiều mức độ, nặng nề nhất là loại 1 và loại 2, nếu bệnh nhân bị chuẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 sẽ không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2 thì sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, thực sự là gánh nặng đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.

Trẻ em mắc bệnh SMA gặp khó khăn trong việc di chuyển, vận động.

Tại Việt Nam, đây là căn bệnh hiếm gặp tuy nhiên vẫn có những trường hợp những đứa trẻ không may mắn bị mắc căn bệnh này. Tính đến hiện tại, đã có 9 trường hợp trẻ em Việt Nam được dùng miễn phí liều thuốc 50 tỷ đồng để điều trị căn bệnh teo cơ tủy sống.

Theo đó bệnh nhi đầu tiên là H.Đ.M (nặng 10,2kg, 1 tuổi rưỡi ngụ Đắk Nông) được phát hiện yếu chi từ 4 tháng tuổi và được bệnh viện Nhi đồng 2 chuẩn đoán SMA type 2. Bệnh nhi thứ 2 là P.M.T (9,3 kg, 2 tuổi, ngụ TP.HCM) bị yếu cơ, chậm vận động, được chẩn đoán SMA type 2 lúc 1 tuổi. Mỗi bé được truyền 7 lọ thuốc Zolgensma, mỗi lọ 8,3 ml, sau khi truyền thì các bé được theo dõi và đã xuất viện. Theo bác sĩ, thuốc được nhà sản xuất gửi về đủ liều lượng dựa trên tính toán cân nặng cụ thể của từng bé.

Bé gái được cứu sống nhờ được sử dụng miễn phí thuốc Zolgensma.

Trường hợp thứ 3 là T.K (11 tháng tuổi ở Bắc Ninh) có dấu hiệu yếu cơ và được bênh viện chuẩn đoán SMA type 1, chỉ có thể sống được khoảng 2 năm. Trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi khác cũng may mắn có thuốc.

Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam. Vì vậy, hành trình thuốc đến với bệnh nhi Việt Nam và cứu sống được các bé quả thật diệu kỳ.