Gia đình bé gái đã vô cùng đau đớn bởi trước khi đi ngủ con gái vẫn khỏe mạnh bình thường nhưng chỉ sau 1 đêm họ đã mất đi đứa con gái 11 tuổi.
Steve Pritchard, 43 tuổi, cho biết con gái ông, Matilda, đã đi ngủ "bình thường" vào đêm ngày 2 tháng 4 vừa qua, không có dấu hiệu nào cho thấy cô bé không khỏe. Nhưng sáng hôm sau, ông Pritchard và vợ là Anna, 43 tuổi, phát hiện Matilda bị ngừng tim khi đang ngủ. Bất chấp mọi nỗ lực của đội ngũ y tế có mặt tại hiện trường trong vòng hai phút, cô đã được tuyên bố tử vong khi đến bệnh viện.
Ông Pritchard cho biết sau đó bác sĩ phát hiện Matilda mắc một căn bệnh tim chưa được chẩn đoán có tên là bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp. Đây là một khiếm khuyết di truyền khiến cơ tim yếu hơn bình thường và do đó phải làm việc nhiều hơn để bơm máu, có thể dẫn đến ngừng tim và có khả năng gây tử vong.
Gen gây bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp tim xuất hiện ở khoảng một trong 1.000 người, mặc dù không phải tất cả những người mang gen này đều mắc bệnh. Cả ông bà Pritchard và chị gái của Matilda là Olivia hiện đã thực hiện một số xét nghiệm để tìm hiểu xem họ có mắc tình trạng này hay không. Ông Pritchard cho biết: 'Chúng tôi rất lo lắng cho Olivia'. 'Con bé 14 tuổi và các triệu chứng thường bắt đầu vào khoảng 13 tuổi. Nhưng mọi thứ đã trở lại bình thường hoàn toàn - tất cả chúng tôi đều ổn.'
Những người mắc bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp có thể gặp phải các triệu chứng như hồi hộp, ngất xỉu, khó thở, sưng cũng như đau và khó chịu ở ngực. Tuy nhiên, đôi khi bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng nào cả, hoặc chỉ xuất hiện khi một người già đi, mặc dù bệnh vẫn có thể gây tử vong ngay cả khi không có dấu hiệu nào. Tình trạng này thường được chẩn đoán bằng cách chụp cắt lớp để kiểm tra kích thước tim cũng như xét nghiệm để đo xem tim có đập theo nhịp bình thường hay không. Không có cách chữa khỏi bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp, còn gọi là bệnh cơ tim loạn nhịp, nhưng vẫn có phương pháp điều trị.
Đây thường là những loại thuốc giúp hỗ trợ tim, nhưng cũng có những lựa chọn khác bao gồm lắp máy tạo nhịp tim, cấy ghép thiết bị theo dõi tim và báo động nếu phát hiện vấn đề hoặc phẫu thuật tim. Các phương pháp điều trị này nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, giúp người bệnh có cuộc sống bình thường cũng như giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm.
Người ta ước tính có khoảng 64.000 người ở Anh có gen lỗi có thể dẫn đến tình trạng này.
