Đây là bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen mới và lần đầu tiên trong đời cậu bé có thể nghe được âm thanh.
Mới đây theo trang IFL Science đưa tin, các nhà nghiên cứu đã thực hiện thành công điều trị cho một trường hợp bệnh nhân 11 tuổi bị mất thính giác bẩm sinh, giúp em có thể nghe được âm thanh. Tiến sĩ John A. Germiller, Giám đốc Nghiên cứu Lâm sàng của Khoa Nghiên cứu Lâm sàng tại Khoa, cho biết: “Liệu pháp gen điều trị tình trạng mất thính lực là điều mà các bác sĩ và nhà khoa học trong lĩnh vực mất thính giác của chúng tôi đã nỗ lực hướng tới trong hơn 20 năm và cuối cùng nó đã thành công”.
Cũng theo Khoa tai mũi họng tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) chia sẻ, mặc dù liệu pháp gen mà các bác sĩ thực hiện ở bệnh nhân của mình là để điều chỉnh sự bất thường ở một gen rất hiếm, nhưng những nghiên cứu này có thể mở ra cơ hội sử dụng trong tương lai cho một số trong số hơn 150 gen khác gây mất thính giác ở trẻ em.
Bệnh nhân Aissam Dam, sinh ra ở Maroc, mắc một dạng điếc cực kỳ hiếm gặp được cho là chỉ ảnh hưởng đến khoảng 200.000 người trên toàn thế giới, nguyên nhân là do đột biến lặn ở gen otoferlin (OTOF). Em sinh ra đã bị mất thính lực trầm trọng ở cả hai tai nhưng vì lý do an toàn, các nhà nghiên cứu phải bắt đầu bằng việc chỉ điều trị một tai.
Trong quá trình phẫu thuật, màng nhĩ của bệnh nhân được nâng lên một phần để mở một cửa sổ nhỏ dẫn vào ốc tai. Sau đó, một liều liệu pháp gen thử nghiệm được đưa trực tiếp vào tai trong đó là một vec tơ virus vô hại chứa các bản sao của gen OTOF bình thường, việc có gen hoạt động tại chỗ sẽ cho phép các tế bào cảm giác truyền tín hiệu dọc theo dây thần kinh thính giác đến não, giống như xảy ra ở người có thính giác dù các nhà khoa học không chắc chắn rằng nó sẽ hoạt động ở người bị điếc trong 11 năm hay không.
Tuy nhiên, 4 tháng sau, thính lực ở tai được điều trị đã phục hồi ở mức chỉ còn nghe kém ở mức độ nhẹ/trung bình, nghĩa là lần đầu tiên trong đời cậu bé 11 tuổi có thể nghe được âm thanh. Trong một cuộc phỏng vấn với tờ New York Times với sự giúp đỡ của một phiên dịch viên, cha của cậu bé đã hé lộ cảm xúc vui mừng và hào hứng của em khi lần đầu tiên nghe thấy âm thanh.
Kỹ thuật phẫu thuật giúp thực hiện phương pháp điều trị này đã được Tiến sĩ Germiller phát triển cách đây 10 năm và nó được sử dụng cho một quy trình chẩn đoán khác ở trẻ nhỏ.
Tiến sĩ Germiller cho biết: “Khi có nhiều bệnh nhân ở các độ tuổi khác nhau được điều trị bằng liệu pháp gen này, các nhà nghiên cứu sẽ tìm hiểu thêm về mức độ cải thiện thính giác và liệu mức độ nghe đó có thể được duy trì trong nhiều năm hay không. Những gì chúng tôi học được từ việc theo dõi tiến triển của bệnh nhân này sẽ giúp hướng nỗ lực của chúng tôi tới việc giúp đỡ nhiều bệnh nhân nhất có thể”.
Trước đó, một bệnh nhân khác cũng được điều trị tương tự ở Đài Loan vào cuối năm ngoái và nhóm CHOP có thêm hai bệnh nhân nữa đang xếp hàng để phẫu thuật đó là một cậu bé 3 tuổi ở Miami và một bé gái 3 tuổi ở San Francisco đều sẽ được điều trị ở một tai, trong khi tai còn lại của các em đã được cấy ghép ốc tai điện tử.
Có thể thấy các thử nghiệm trên mang lại kết quả vô cùng tích cực đối với các bệnh nhân bị điếc bẩm sinh, đồng thời là minh chứng của sự phát triển, sáng tạo trong lĩnh vực y học, công nghệ hiện đại.
Theo IFL Science.
