Cô gái 16 tuổi ở Việt Nam mắc bệnh cực hiếm, cả thế giới sửng sốt vì lần đầu tiên phát hiện ra
Đây là lần đầu tiên trên thế giới ghi nhận trường hợp có căn bệnh kỳ lạ như vậy. Ca bệnh hiện đã được báo cáo ở hội nghị da liễu hàng năm của Hoa Kỳ.
Vừa qua, báo Tuổi Trẻ đưa tin về một trường hợp “có một không hai” tại Việt Nam và thế giới. Cô bé tên N.H.P (16 tuổi, ngụ ở Hà Nội) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Theo thông tin được Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM công bố hôm 16/4, đây là ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh, cố vấn Trung tâm u máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3 cho biết, N.H.P đến trung tâm kiểm tra và phát hiện mình mắc căn bệnh hiếm gặp kể trên. Ca bệnh của cô bé sau đó đã được báo cáo ở hội nghị da liễu hàng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham gia hôm 10/3/2024.
Trước đây, P từng được gia đình đưa đi thăm khám nhiều nơi. Tình trạng của cô bé là da bị bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám ở cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt, cá nhân, nách, mu bàn tay, các nếp gấp và bàn chân. Ngoài ra, da toàn thân của P bị khô.
Bố của P là anh N.T.A (53 tuổi, ngụ ở Hà Nội) cho biết, khi mới sinh ra P hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên vài ngày sau da cô bé bị phồng rộp lên như vết bỏng, bên trong toàn nước, chạm vào bị trượt da, không thể mặc quần áo. Đặc biệt, cháu P có dấu hiệu rậm lông lan tỏa.
P đã được đưa đi đến nhiều bệnh viện, thậm chí chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài để xét nghiệm. Kết quả gia đình nhận được là chẩn đoán bệnh ly thượng bì bẩm sinh.
“Bệnh này hiện không có thuốc điều trị, tránh tiếp xúc với hóa chất nên cháu không được tắm bằng xà bông, chỉ thoa kem làm mềm da... Khi lớn hơn, tình trạng bệnh đỡ hơn. Cháu chỉ bị khô da chứ vẫn sinh hoạt, đi học bình thường”, bố của P chia sẻ.
Mới đây gia đình P quyết định đưa cô bé vào TP.HCM điều trị. Kết quả xét nghiệm mô bệnh học cho thấy P có một dạng dày sừng ly thượng bì được giới hạn ở trên lớp gai và lớp hạt, với vùng trung tâm của vùng bong tróc thượng bì nông.
Ca bệnh của P được đánh giá đặc biệt trong nhóm bệnh da vảy cá, vì vậy bác sĩ cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm.
Kết quả giải trình tự toàn bộ gene mã hóa cho thấy, nguyên nhân cơ bản bệnh của P liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trên người bệnh nhân P có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha.
Đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa từng ghi nhận báo cáo nào trên thế giới trước đây. Biện pháp điều trị hiện tại cho P là chống khô da, làm da mềm, tránh tình trạng bong tróc vẩy bằng cách điều trị tại chỗ và toàn thân.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh nhận định, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp. Nó có đặc trưng là bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ tại các nếp gấp, sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Đặc biệt, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông phối hợp với hiện tượng rậm lông là vô cùng hiếm thấy.
Bệnh da vảy cá và chứng rậm lông vốn là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có liên hệ trực tiếp. Hiện trên thế giới ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
